烟台市关爱“瓷娃娃” 48位罕见骨病患者在烟台接受多学科义诊

来源:中宏网山东时间:2019-08-06 16:09:29

中宏网山东8月6日电 在一起,让改变发生。8月3日,瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会联合山东省立医院、烟台山医院、山东省罕见疾病防治协会开展了罕见骨病患者多学科义诊活动。德国、意大利、中国的10余位专家在烟台山医院为来自全国各地的48位罕见骨病患者开展骨科、遗传、康复、口腔、心理等方面的义诊,这48位患者大多都是“瓷娃娃”。

“瓷娃娃”女孩遭遇了30多次骨折

“瓷娃娃”是对成骨不全症患者的一个亲切的称呼。成骨不全症也称脆骨病,其主要的临床变现为骨骼较脆、频繁骨折、骨骼畸形等。在中国,成骨不全症的发病率约为万分之一,我国的“瓷娃娃”超过了十万位,这一疾病被国家纳入第一批罕见病目录。

参加义诊的“瓷娃娃”来自黑龙江、湖南、新疆、山东等全国的12个省市,他们大多为青少年,年龄最小的刚满1岁。瑶瑶就是他们当中的一员,她的妈妈告诉记者,“5岁前,瑶瑶一共遭遇了30多次骨折,以左侧大腿骨折为主。”瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、病痛挑战基金会秘书长王奕鸥通过一组统计数据说明了“瓷娃娃”的“脆弱”程度,“我们中心登记了3000多位‘瓷娃娃’,他们很多人遭遇过十几次、数十次,甚至上百次骨折。”

早发现、多学科诊治,“瓷娃娃”也能变“钢铁侠”

目前,成骨不全症尚不能完全治愈。健康本不应如此脆弱,每个“瓷娃娃”也都想变成“钢铁侠”。如何科学治疗、怎样提升生活质量是每位“瓷娃娃”最想知道的答案。

8月2日到3日上午,在烟台山医院举办了第一届罕见骨病多学科诊疗国际论坛,德国、意大利、中国的多位专家围绕罕见遗传性骨病的最新医学进展、多学科合作经验等内容进行了深入探讨,并将这些理念带入到当天的义诊当中去。德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任OliverﻪSemler认为,早诊早治非常重要,“当患儿发生骨折时,不应单纯地治好骨折,而是要追根溯源,找到是什么原因引发的骨折,会不会是成骨不全症引起的,做到早发现、早治疗,提高患儿的生活质量。”“骨折了要去看儿童骨科。这一疾病涉及到基因突变的问题,因此这就需要遗传学方面的专家予以指导。此外,疾病对‘瓷娃娃’的视力、听力、口腔健康均有影响,还要这方面的专家提出意见。”王奕鸥如是表述多学科合作对于成骨不全症诊疗的重要性。在现场,瑶瑶就接受了多学科义诊,专家告诉她此后的手术方案,如何矫正坐姿、游泳锻炼等,“此前她做过4次手术,加之康复训练,现在身体状态大为好转,我拉着她的手,她可以上到9楼。”瑶瑶的妈妈说。

科学康复、心理关怀、社会帮扶也能帮到“瓷娃娃”。很多患者不愿下地,排斥运动。殊不知,这样会使得自己的肌肉、骨骼的功能持续变差,而适度的运动,如水疗等则会起到很好的康复治疗效果;有的“瓷娃娃”因为自身原因或是社会的阻力不能很好的接受教育,这使得他们的心灵更加“脆弱”。自立成长、上学就业应该每位“瓷娃娃”所追求的。到现场义诊的德国科隆大学儿童罕见骨骼疾病系主任OliverﻪSemler就是一位“瓷娃娃”,他不但接受了高等教育,还成为一名研究儿童罕见骨病的专家。

山东籍“瓷娃娃”可在烟台山医院接受免费手术

烟台山医院在发展过程中一直坚持公立医院的公益性,先后举办过七届“希望未来,相约助残”国际慈善公益活动及多次“七彩梦”行动计划,用慈心善举改变了孩子们一生的命运。近期,山东省肢体残疾儿童矫治手术康复救治项目落户烟台山医院。“18岁以下,凡符合条件,有手术指征的山东籍‘瓷娃娃’可在烟台山医院接受免费手术。让他们坐起来、站起来、走起来,更好地融入社会、回报社会。”烟台山医院小儿骨科主任慕明章说。

责任编辑:于一杉
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